Kistik Fibrozis Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Kistik Fibrozis (KF), genellikle akciğerler ve sindirim sistemi başta olmak üzere vücuttaki çeşitli organları etkileyen kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Bu hastalıkta “CFTR” (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) olarak adlandırılan genin yapısı ve işlevi bozulmuştur. CFTR proteini, hücre zarından tuz ve su dengesini düzenleyen bir kanaldır. Bu kanalda oluşan bozukluk sonucunda vücutta özellikle mukus (balgam) salgılarının olması gerekenden daha kalın ve yapışkan hâle gelmesi söz konusudur.

1. Nedenleri ve Genetik Temeli

• Genetik aktarım: KF, otozomal resesif (çekinik) kalıtım gösteren bir hastalıktır. Yani hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveynden de mutasyonlu geni alması gerekir. Her iki ebeveynde de taşıyıcı mutasyon varsa, çocuğun hasta olma ihtimali %25’tir.
• CFTR mutasyonu: Kistik Fibrozise sebep olan gen mutasyonları CFTR geninde meydana gelir. Şu ana dek CFTR geninde yüzlerce farklı mutasyon tanımlanmıştır. Bu mutasyonların tipi ve şiddeti, hastalığın klinik seyrini de etkiler.

2. Belirtiler

Kistik Fibrozisin belirtileri çoğunlukla akciğerler ve sindirim sisteminde yoğunlaşır, ancak diğer organ ve sistemleri de etkileyebilir.

2.1. Akciğer Belirtileri

• Kronik öksürük: Kalın ve yapışkan mukus nedeniyle hava yollarında tıkanma, sürekli öksürük ataklarına yol açar.
• Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları: Özellikle Pseudomonas aeruginosa gibi bakteriyel enfeksiyonlara yatkınlık artmıştır.
• Hırıltılı solunum ve nefes darlığı: Mukus birikimi nedeniyle hava yollarının daralması sonucu oluşur.
• Bronşektazi: Hastalık ilerledikçe hava yollarında geri dönüşsüz genişleme oluşabilir.

2.2. Sindirim Sistemi Belirtileri

• Pankreas yetersizliği: Kalın mukus, pankreas kanalını tıkayarak sindirim enzimlerinin bağırsaklara ulaşmasını engeller. Bu nedenle yağlar, proteinler ve bazı vitaminler yeterince emilemez.
• Yağlı ve kötü kokulu dışkı: Yeterli sindirim yapılamaması neticesinde yağlı dışkı ortaya çıkar.
• Gelişme geriliği: Besin emilimindeki sorunlar yüzünden çocuklarda kilo alımı ve boy uzaması yetersiz olabilir.
• Karaciğer ve safra yolları sorunları: Nadir de olsa karaciğer etkilendiğinde siroza veya safra kanalı tıkanıklığına yol açabilir.

2.3. Diğer Organlarda Görülebilecek Belirtiler

• Ter bezlerinde tuz atımının artması: Hastaların teri normalden daha tuzludur; bu yüzden Kistik Fibrozis tanısında “ter testi” önemli bir yöntemdir.
• Üreme problemleri: Erkeklerin büyük çoğunluğunda sperm kanallarının tıkanması veya gelişmemesi nedeniyle kısırlık görülebilir. Kadınlarda da benzer şekilde kalın mukus vajinal-servikal kanallarda sorunlara yol açabilir.

3. Tanı Yöntemleri

• Yeni doğan tarama testleri: Birçok ülkede Kistik Fibrozis için yeni doğan taraması standart hâle gelmiştir. Bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan ile ön tanı konulabilir.
• Ter testi (Sweat test): Vücuttaki klor (tuz) miktarını ölçmek için kullanılır. Yüksek değerler Kistik Fibrozis için tipiktir.
• Genetik testler: CFTR genindeki mutasyonları tespit etmek amacıyla yapılır.
• Akciğer fonksiyon testleri ve görüntüleme: Akciğerlerdeki mukus birikimi ve enfeksiyon durumunu değerlendirmede yardımcıdır.
• Pankreas fonksiyon testleri: Sindirim sorunlarının derecesini tespit etmek için çeşitli enzim değerleri ve dışkı testleri yapılabilir.

4. Tedavi ve Yönetim

Kistik Fibrozisin henüz kesin bir tedavisi yoktur. Ancak, çeşitli tedavilerle belirtilerin hafifletilmesi ve hastanın yaşam kalitesinin artırılması mümkündür.

4.1. İlaç Tedavisi

• Mükolitik ilaçlar: Mukusun inceltilmesini ve solunum yollarından daha kolay atılmasını sağlar (ör. dornaz alfa).
• Bronkodilatörler: Solunum yollarını genişleterek nefes almayı kolaylaştırır.
• Antibiyotikler: Tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonları kontrol altına almak ve akciğer hasarını en aza indirmek için önemlidir.
• CFTR düzenleyicileri: Spesifik mutasyon tipine bağlı olarak CFTR proteininin işlevini iyileştirmeye yönelik ilaçlar kullanılabilir (ör. ivakaftor, lumakaftor/ivakaftor kombinasyonları).

4.2. Solunum Fizyoterapisi

• Göğüs fizyoterapisi ve postural drenaj: Kalın mukusun akciğerlerden uzaklaştırılmasına yardımcı olur. Düzenli yapılması akciğer fonksiyonlarını olumlu etkiler.

4.3. Beslenme Desteği

• Pankreatik enzim takviyesi: Sindirime yardımcı olması için pankreas enzim tabletleri kullanılır.
• Yüksek kalorili beslenme: Malabsorbsiyon (besin emilim yetersizliği) nedeniyle günlük kalori ihtiyacı artar.
• Vitamin ve mineral takviyeleri: Yağda çözünen vitaminler (A, D, E, K) başta olmak üzere eksiklik gelişebileceği için düzenli takip ve destek önemlidir.

4.4. Akciğer Nakli

• Özellikle ileri evre Kistik Fibrozisde akciğer işlevi ciddi oranda azaldığında akciğer nakli düşünülebilir. Uygun adaylar belirlendikten sonra nakil planlaması yapılır.

5. Yaşam Kalitesi ve Uzun Dönem Takip

• Düzenli kontrol: Kistik Fibrozis hastalarının deneyimli bir merkezde veya uzman ekiple sürekli takip edilmesi gerekir.
• Farklı uzmanlık alanlarının iş birliği: Göğüs hastalıkları, çocuk hastalıkları, gastroenteroloji, fizyoterapi, diyetisyenlik gibi pek çok branşın ortak çalışmasıyla hasta yönetimi başarılı olmaktadır.
• Psikolojik destek: Kronik bir hastalıkla yaşamak hem hastalar hem aileler için zorlu olabileceğinden psikolojik destek ve sosyal yardımlar önemlidir.
• Egzersiz: Akciğer kapasitesini artırmak, mukusun atılmasını kolaylaştırmak ve genel kondisyonu desteklemek amacıyla düzenli egzersiz önerilir.